遲發(fā)性先天中樞性換氣不足綜合征和配對樣同源框 2B 突變攜帶者的成人病例：附加病例報告和匯總分析
研究目的
先天中樞性低通氣綜合征 (CCHS) 是由配對樣同源框2B (PHOX2B) 突變引起的，主要在新生兒期診斷。盡管已經(jīng)報道了遲發(fā)性先天中樞性低通氣綜合征和 PHOX2B 突變攜帶者，但成人中這些疾病狀態(tài)的特征仍然不確定。本研究旨在確定成人發(fā)病的先天中樞性低通氣綜合征和 PHOX2B 突變攜帶者的特征。
方法
我們主要搜索了 PubMed/Medline 和 Cochrane 數(shù)據(jù)庫，將我們的目標(biāo)患者分為 2 組：A 組，成年后癥狀診斷為遲發(fā)性先天中樞性低通氣綜合征； B 組，成人 PHOX2B 突變攜帶者。然后，分析了兩組的臨床特征，包括 PHOX2B 突變的發(fā)病、治療、長期病程和模式。此外，分析中還添加了一個新的成人遲發(fā)性先天中樞性低通氣綜合征病例。
結(jié)果
A組由12名患者組成。疾病的發(fā)病誘因包括全身麻醉和呼吸道感染后的呼吸系統(tǒng)損害病史。 A 組中的所有患者都有 20/25 聚丙氨酸重復(fù)突變，并且至少在睡眠期間需要一些慢性通氣支持，包括通過氣管切開術(shù)或無創(chuàng)正壓通氣的便攜式正壓呼吸機。在這些睡眠期間接受通氣支持的患者中，未報告猝死或預(yù)后不良。 B 組由來自 24 個具有 PHOX2B 突變家族的 33 名成年人組成。 B組9例確診為先天中樞性低通氣綜合征。雖然聚丙氨酸重復(fù)突變 20/25 代表了最常見的基因突變，但觀察到了包括嵌合在內(nèi)的多種突變。在夜間多導(dǎo)睡眠圖未監(jiān)測 CO2 的情況下，B 組中的幾個病例的通氣不足未得到充分診斷。
結(jié)論
即使在成人病例中，PHOX2B 突變也可能導(dǎo)致不明原因的肺泡換氣不足。 PHOX2B 突變的識別和二氧化碳圖在多導(dǎo)睡眠監(jiān)測中的結(jié)合對于不明原因肺泡通氣不足或無癥狀突變攜帶者的成人病例都很重要。
（葉妮摘自 J Clin Sleep Med. 2020;16(11):1891–1900.）
