介紹

阻塞性睡眠呼吸暫停（OSA）與廣泛的生理變化有關(guān)，其中許多繼發(fā)于夜間低氧血癥。先前阻塞性睡眠呼吸暫停和血液中基因表達(dá)的關(guān)聯(lián)研究是在基于臨床的小樣本中進(jìn)行的。在這里，我們在大型人群研究中，以及在一小部分接受持續(xù)性氣道正壓通氣（CPAP呼吸機(jī)）治療的阻塞性睡眠呼吸暫停個(gè)體（他們參與了呼吸暫停治療心臟生物標(biāo)志物的研究HeartBEAT）中，研究了阻塞性睡眠呼吸暫停和低氧血癥相關(guān)基因的表達(dá)關(guān)聯(lián)。

方法

我們在兩項(xiàng)基于人群的研究中進(jìn)行了發(fā)現(xiàn)分析：多民族動(dòng)脈粥樣硬化研究（MESA； N = 580）和弗雷明漢心臟研究（FHS； N = 571）。我們研究了血液中基因表達(dá)與阻塞性睡眠呼吸暫停嚴(yán)重性的三個(gè)相關(guān)特征的關(guān)聯(lián)：呼吸暫停低通氣指數(shù)（AHI），定義為每小時(shí)呼吸暫停和低通氣事件的數(shù)量，伴隨每小時(shí)至少經(jīng)歷3％的氧飽和度降低;平均氧飽和度（AveO2）;睡眠期間的最低氧飽和度（minO2）。在一項(xiàng)研究中，F(xiàn)DR q值<0.05，在另一項(xiàng)研究中p值<0.05，或者在FHS和MESA的薈萃分析中與FDR q值<0.05的關(guān)聯(lián)，然后測試了來自HeartBEAT研究的15名參與者的血液中基因表達(dá)的變化，這些參與者患有中度或重度阻塞性睡眠呼吸暫停，并在接受CPAP呼吸機(jī)治療前后三個(gè)月進(jìn)行了研究。

結(jié)果

我們在MESA和FHS中鑒定了與阻塞性睡眠呼吸暫停性狀相關(guān)的22個(gè)基因，在AveO2和minO2中觀察到大多數(shù)關(guān)聯(lián)。這些基因中的兩個(gè)進(jìn)一步證明了HeartBEAT的治療發(fā)生改變的證據(jù)：較低的CD1D和RAB20表達(dá)與MESA和FHS中較低的AveO2相關(guān)，并且CPAP呼吸機(jī)治療增加了它們在HeartBEAT中的表達(dá)。

結(jié)論

CD1D和RAB20中的基因表達(dá)與阻塞性睡眠呼吸暫停性狀相關(guān)，并且似乎對CPAP呼吸機(jī)治療有反應(yīng)。 CD1D編碼CD1d抗原，并與自身免疫性疾病相關(guān)； RAB20是一種GTPase酶，它是缺氧誘導(dǎo)轉(zhuǎn)錄因子（HIF）的靶標(biāo)。

（葉妮摘自 Sleep, Volume 42, Issue Supplement_1, April 2019, Pages A8–A9）